每年2月的最后一天被定为国际罕见病日（Rare Disease Day）。这一特殊的日子源于2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，寓意罕见病之“罕见”。当前，全球已确认约7000种罕见病，每年新增约250种，罕见病患者数量已超过3亿。在中国，这一患者群体同样庞大，约有2000万患者，每年新增患者超过20万。虽然在医学上罕见病的发病率极低，但考虑到中国庞大的人口基数，罕见病实际上并不罕见，理应受到社会各界的高度关注。

罕见病，又被称为“孤儿病”，通常是指发病率极低的疾病。然而，对于罕见病的具体定义标准在不同国家和地区略有差异。在美国，罕见病是指患病人数少于20万，或发病率低于1/1500；在欧盟，发病率不超过5/10000的疾病被认定为罕见病；而在日本，患病人数少于5万或发病率低于1/2500则划归为罕见病。中国目前尚未有统一的官方定义，通常参考世界卫生组织（WHO）标准，将患病人数占总人口0.065‰-1‰之间的疾病归为罕见病。

罕见病的发病原因主要可归结为遗传因素和环境因素。约80%的罕见病由遗传因素导致，主要通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传等方式传递，这些疾病通常是由基因突变引起的，涉及单个或多个基因。此外，环境因素如化学物质、辐射、病毒感染等也可能诱发基因突变，从而引发罕见病。母亲在孕期的生活习惯、饮食及接触的有害物质等，也可能增加胎儿患罕见病的风险。

罕见病的特点包括发病率低、病情严重、诊断困难及治疗手段有限。由于罕见病的病例相对稀少，临床医生往往对这些疾病缺乏足够认识。许多罕见病在儿童时期发病且呈进行性发展，严重损害患者的身体机能，甚至危及生命。由于罕见病的复杂性，诊断过程一般漫长且艰难，患者往往需要辗转多家医院才能确诊，这容易延误治疗时机。此外，当前有效治疗手段仍然有限，许多患者面临无药可医的困境，而部分治疗药物价格昂贵，给患者家庭带来了沉重的经济负担。

尽管如此，近年随着对罕见病研究的深入及技术的进步，罕见病药物研发取得显著进展。越来越多的新药已进入临床试验阶段，部分已成功获批上市，为罕见病患者带来了希望。在这个过程中，像金年会金字招牌诚信至上这样的品牌也在推动创新药物研发和患者支持方面发挥了积极作用。以下是部分罕见病药物靶点及相关研究进展：